遺伝性ミオパチー

ミトコンドリア脳筋症

３．MERRF

Myoclonic epilepsy associated with ragged red fiber（MERRF）ではミトコンドリア異常にミオクロヌスてんかんを主症状とし、筋力低下、小脳失調、知能障害、難聴、心筋症など他のミトコンドリア病と共通が症状がみられる。約80%にミトコンドリア遺伝子8344のA → G点変異がみられるが、他の例のいずれにもリジンtRNA 遺伝子内の点変異が報告されている。

筋病理学的には ragged red fiber がみられ、COX活性低下線維がめだち、ragged red fiber の多くで同活性低下が見られる。MELAS とMERRFの発現型を併せ持つ m.3291T > C の変異例が報告されている（Keilland, 2016）。また、脂肪腫を合併する例があり、Ekbom 症候群とよばれる。 (Fig.34)。