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本気で中枢神経の疾患病理を学ぶ
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トリプレットリピート病/脊髄小脳変性症31型(SCA31)

ライソゾーム異常症/GM1ガングリオシドーシス

周産期脳障害/大理石紋様状態

てんかん外科病理関係/ラスムセン症候群

脱髄疾患・髄鞘破壊性疾患/ペリツエウス・メルツバッヒャー病

ウイルス性感染症など/先天性サイトメガロウイルス脳炎

GM1ガングリオシドーシス

GM1-ガングリオシド-β-ガラクシトシダーゼ(GM1-ganglioside β-galactosidase)の欠損により神経系にGM1-ガングリオシドやアシアロGM1-ガングリオシドなどの糖脂質が蓄積する。遺伝子座は3p21.33、常染色体劣性遺伝形式である。乳児期,若年期、成人期にそれぞれ発症するサブタイプがある。乳児型では生下時よりの運動障害、知能低下、網膜黄斑部の赤色斑、肝脾腫、特異な顔貌(ガーゴイリズム)を呈する。脳病変は基本的にGM2-ガングリオシドーシスと同様である。脳内では神経細胞に脂質である膜様構造の蓄積を電顕的に認める。

  • 脳全体が著明に軟化している