GM1-ガングリオシド-β-ガラクシトシダーゼ（GM1-ganglioside β-galactosidase）の欠損により神経系にGM1-ガングリオシドやアシアロGM1-ガングリオシドなどの糖脂質が蓄積する。遺伝子座は3p21.33、常染色体劣性遺伝形式である。乳児期，若年期、成人期にそれぞれ発症するサブタイプがある。乳児型では生下時よりの運動障害、知能低下、網膜黄斑部の赤色斑、肝脾腫、特異な顔貌（ガーゴイリズム）を呈する。脳病変は基本的にGM2-ガングリオシドーシスと同様である。脳内では神経細胞に脂質である膜様構造の蓄積を電顕的に認める。
脳全体が著明に軟化している
