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本気で中枢神経の疾患病理を学ぶ
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トリプレットリピート病/脊髄小脳変性症31型(SCA31)

ライソゾーム異常症/GM1ガングリオシドーシス

周産期脳障害/大理石紋様状態

てんかん外科病理関係/ラスムセン症候群

脱髄疾患・髄鞘破壊性疾患/ペリツエウス・メルツバッヒャー病

ウイルス性感染症など/先天性サイトメガロウイルス脳炎

脱髄疾患・髄鞘破壊性疾患/ペリツエウス・メルツバッヒャー病

乳幼時期発症の髄鞘形成不全を来たす常染色体劣性遺伝性疾患であり、運動失調、眼振、精神発達遅滞など多彩な症状を示す。原因遺伝子は髄鞘の主たる成分であるproteolipid proteinをコードするXq21-22上にある。脳は小さく、大脳白質に広範に脱髄を生じるが、血管周囲の有髄線維は保たれる傾向があり、虎斑状(trigoid)に見えるのが特徴である。灰白質はおおむね保たれる。

  • 髄鞘が形成されていない
  • 髄鞘が形成されていない
  • 小脳顆粒細胞が脱落している
  • トルペドが形成されている
  • 髄鞘が少ない