乳幼時期発症の髄鞘形成不全を来たす常染色体劣性遺伝性疾患であり、運動失調、眼振、精神発達遅滞など多彩な症状を示す。原因遺伝子は髄鞘の主たる成分であるproteolipid proteinをコードするXq21-22上にある。脳は小さく、大脳白質に広範に脱髄を生じるが、血管周囲の有髄線維は保たれる傾向があり、虎斑状（trigoid）に見えるのが特徴である。灰白質はおおむね保たれる。
髄鞘が形成されていない
髄鞘が形成されていない
小脳顆粒細胞が脱落している
トルペドが形成されている
髄鞘が少ない
