末梢神経の興奮を筋に伝えて、筋収縮をおこす情報を伝達する役割を果たすのが神経筋接合部です。具体的には、神経の終末からアセチルコリンが放出され、それが筋の表面にあるアセチルコリン受容体に結合することによって筋内のカルシウムを介した筋収縮の機構が働きます。神経筋接合部が主に標的となる疾患に重症筋無力症と筋無力症候群などがあります。
本疾患では一般に筋の疲れやすさが目立ちます。つまり、ある運動をしていても異常に早く筋力が低下してしまうのです。特に症状が起こりやすいのは目を動かす眼筋で、症状としては物が二つに見える症状、複視がおきやすい。これは左右の目の動きの共同性が失われるためにおこります。上まぶたが下がってくる眼瞼下垂という症状も起きやすいです。顔や喉、首、手足の筋にもこの易疲労性がみられ、食物のかみにくさ、のみこみにくさが生じたり、首が下がったり、起立・歩行に不自由になるなどの症状がおきます。さらに重症になると呼吸筋の障害のため、生命にかかわる事態に至ります。本症では症状が短時間で変動することが特徴の一つで、午前より夕方に症状が強いなどの一日の中での変動が見られることが多いのです。呼吸障害についても短時間に発生して悪化することがあり、この点は注意が必要であす。本症は自己免疫疾患の一つで、神経と筋の間の伝達をする神経伝達物質であるアセチルコリンの、筋側にある受容体に結合して、伝達を邪魔する自己抗体が出現することが原因です。最近はこのアセチルコリン受容体に対する抗体ではなく、MuSK 抗体とよばれる抗体、その他の抗体が検出される例が見いだされるようになっています。本疾患は症状に加えて、これらの自己抗体を検出したり、筋を電気的に反復刺激し、疲労しやすさを証明する、あるいは疲労しやすさを一時的に防ぐ注射の効果を確認することなどで診断します。治療としては、この自己免疫の状態を緩和するための、様々な免疫的な治療が主に実施されています。具体的には、、副腎皮質ステロイド、血液浄化による抗体除去、免疫グロブリンの大量静注、免疫抑制剤、胸腺摘除などが行われています。一部の患者さんでは胸腺腫が合併しており、この場合は胸腺摘除が必要です。
この病気では、神経筋接合部においてアセチルコリンが末梢神経の終末から分泌されるのを阻止する働きをもつ自己抗体が出現します。下肢の腱反射の減弱をともないやすいなど、いくつか点では差があるものの、症状は重症筋無力症と類似しており、すぐに疲労して力が弱くなる症状（易疲労性）が見られることが多いのです。電気生理学的な検査では、刺激により誘発される電位が低く、反復刺激を受けると、重症筋無力症とは逆に、電位の増加が観察されるので、この点から両疾患を鑑別できます。一方、この病気では悪性腫瘍、特に肺の小細胞癌とよばれる種類の癌の合併率が高いことが知られています。このため、診断とともに悪性腫瘍の有無に関する検査が診療の初期には重要な課題となり、予後や治療方針もこの悪性腫瘍の有無に大きく左右されます。
まれな疾患ですが、アセチルコリン受容体を構成するタンパク質をコードする遺伝子の変異のために、易疲労性などの筋無力症状をおこす先天性異常として知られています。
