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本気で中枢神経の疾患病理を学ぶ
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ペルオキシソーム異常症/副腎白質ジストロフィー

ライソゾーム異常症/クラッベ病

脳形成異常/滑脳症1型

トリプレットリピート病/マチャド・ジョセフ病(MJD)

シヌクレイノパチー/多系統萎縮症

タウオパチー/ピック病

ライソゾーム異常症/クラッベ病

乳幼児期に発熱や知覚過敏などで発症し、その後精神発達遅滞、運動障害が顕著となってくる常染色体劣性遺伝のジストロフィーである。稀に若年期、成人期に発症することもある。14q31上のβ—ガラクトセレブロシダーゼ(galactocerebrosidase)の遺伝子異常に起因する酵素欠損によって、ガラクトセレブロシド(galactocerebroside)が脳にのみ蓄積する。特に脳内においては、白質内のマクロファージに蓄積し、血管周囲に集簇するのが特徴である。蓄積したこの細胞はグロボイド細胞(globoid cell)と言う。このため、報告者の名を冠したクラッベ(Krabbe)病とともに、グロボイド細胞白質ジストロフィー(globoid cell leukodystrophy)とも言う。

  • 大脳白質がゼラチン様になっている(青矢印)。U線維が保たれる傾向である(赤矢印)。
  • 代謝蓄積物を含む淡く腫大したマクロファージをグロボイド細胞と言う。(HE染色)