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本気で中枢神経の疾患病理を学ぶ
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ペルオキシソーム異常症/副腎白質ジストロフィー

ライソゾーム異常症/クラッベ病

脳形成異常/滑脳症1型

トリプレットリピート病/マチャド・ジョセフ病(MJD)

シヌクレイノパチー/多系統萎縮症

タウオパチー/ピック病

脳形成異常/滑脳症1型

大脳の表面に脳溝がほとんどなく滑らかになっている。大脳皮質では正常で見られる6層構造ではなく4層構造になっている。脳回がないことを意味する無脳回症(agyria)とほぼ同義である。脳溝がわずかながら認められる場合は、脳回自体が太く厚く見えるので厚脳回症(pachygyria)というが、これも本症の範疇であり、両者を併せて、agyria-pachygyria complexとも言う。脳以外の奇形を伴わない孤発性滑脳症シークエンス(isolated lissencephaly sequence)、および、脳以外の奇形を伴うミラーディーカー症候群(Miller-Dieker synderome)があるが、いずれも17番染色体17p13.3に微細な欠失を認め、原因遺伝子は血小板活性因子アセチルヒドロラーゼ(platelet-activating factor acetylhydrolase)の45KサブユニットをコードするLIS-1遺伝子である。一方、遺伝子座がXq22.3-23で、遺伝子産物がダブルコルチン(doublecortin)である場合もあり、女性では二層皮質(double cortex)あるいは皮質下帯状ヘテロトピア(subcortical laminar heterotopia)が生じるが、男性では1型滑脳症を惹起する。

  • 脳溝に乏しく脳回がない
  • 脳回が少なく皮質が厚い