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本気で中枢神経の疾患病理を学ぶ
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ペルオキシソーム異常症/副腎白質ジストロフィー

ライソゾーム異常症/クラッベ病

脳形成異常/滑脳症1型

トリプレットリピート病/マチャド・ジョセフ病(MJD)

シヌクレイノパチー/多系統萎縮症

タウオパチー/ピック病

トリプレットリピート病/マチャド・ジョセフ病(MJD)

常染色体優性遺伝の脊髄小脳変性症であるSCA3であり、遺伝子座は14q24.3-32.1、遺伝子産物はアタキシン3である。CAGのリピート数は正常の2−5倍である。視床下核(ルイ体)、淡蒼球(特に内節)、黒質、動眼神経核、前庭神経核、迷走神経背側核、小脳歯状核(グルモース変性)、脊髄前角、クラーク柱、脊髄小脳路、後索などが変性する。

大脳基底核

  • 淡蒼球は内節優位に萎縮する。ルイ体も萎縮する。
  • 淡蒼球は内節優位に萎縮する。ルイ体も萎縮する。
  • 淡蒼球は内節優位に萎縮する。ルイ体も萎縮する。(KB染色)
  • 淡蒼球内節とルイ体にグリオーシスが形成されている。(ホルツァー染色)

中脳

  • 黒質は変性するので脱色素を呈する。

小脳

  • 歯状核は変性にともない変色している。歯状核門も変性する。症例によってはゼラチン様を呈する。
  • 歯状核変性に伴い遠心線維の出口である門が変性するので、淡明化している。(KB染色)