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本気で中枢神経の疾患病理を学ぶ
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トリプレットリピート病/脊髄小脳変性症31型(SCA31)

ライソゾーム異常症/GM1ガングリオシドーシス

周産期脳障害/大理石紋様状態

てんかん外科病理関係/ラスムセン症候群

脱髄疾患・髄鞘破壊性疾患/ペリツエウス・メルツバッヒャー病

ウイルス性感染症など/先天性サイトメガロウイルス脳炎

トリプレットリピート病/脊髄小脳変性症31型(SCA31)

比較的高齢発症の純粋小脳失調症(pure cerebellar ataxia)を示す常染色体優性遺伝性の脊髄小脳変性症である16染色体長腕に連鎖した2つの遺伝子、BEAN1(brain expressed associated with NEDD4)とTK2(thymidine kinase2)がイントロンに挿入された(TGGAA)nのリピートがある。プルキンエ細胞が脱落する。プルキンエ細胞の周囲に集積する好酸性の淡い構造物であり(halo-like amorphous material)、calbindin-D28K、synaptophysinの染色で様々な陽性像を示す。

  • 小脳の一部が萎縮している。
  • プルキンエ細胞の周囲に無構造な物質が取り囲んでいるように見える。(HE染色)
  • プルキンエ細胞の周囲に取り巻いている無構造な物質はシナプス関連蛋白と思われる。(シナプトフィジン染色)