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本気で中枢神経の疾患病理を学ぶ
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タウオパチー/アルツハイマー病

シヌクレイノパチー/パーキンソン病

神経皮膚症候群/結節性硬化症

循環障害/脳梗塞(基底核・島回)

非ウイルス性感染症など/結核性髄膜炎

ウイルス性感染症など/サイトメガロウイルス脳炎

その他の代謝異常・中毒など/ラフォラ病

頭部外傷/脳挫傷

その他の代謝異常・中毒など/ラフォラ病

常染色体劣性遺伝形式の進行性の神経変性疾患であり、全身強直間代性けいれん、欠神発作、ミオクロニー発作などのてんかん発作、音や光などで誘発されるミオクローヌス、小脳性運動失調の運動症状に加え、知的障害なども呈する。原因遺伝子は近年同定され、多くの患者でEPM2A(タンパク質はlaforin)、PM2B(タンパク質はmalin)の変異が見出されている。神経細胞にはperiodic acid Schiff(PAS)染色陽性の凝集物を認め、ポリグルコサン小体、あるいは、ラフォラ 小体(Lafora body)と言う。中枢神経系では、大脳皮質神経細胞の他、視床、淡蒼球、中脳黒 質、小脳歯状核に好発する。ラフォラ小体は、好酸性、PAS陽性であり、中心部に芯(コア)があったり、コアから周辺に放射状の線が形成されたりするのが特徴的である。

  • ラフォラ小体はやや好塩基性で、中心部に塊(コア)があるものや、花びら状にスリットが入っているものもある。(HE染色)
  • 神経突起の中にもポリグルコサンが蓄積することもある。(PAS染色)