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本気で中枢神経の疾患病理を学ぶ
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運動ニューロン疾患/筋萎縮性側索硬化症

銅代謝異常症/メンケス病

脱髄疾患・髄鞘破壊性疾患/多発性硬化症

銅代謝異常症/メンケス病

1962年、Menkesらによって報告された。遺伝子座はXq13.3で、伴性劣性遺伝する。銅代謝を担う蛋白であるATP7A の欠損により銅の吸収障害と転送障害を来たす。その結果、脳では銅を必要とする様々な酵素の活性が低下し、運動障害、精神発達遅滞など高度な神経障害を生じる。毛髪は捩れる(kinky hair)ために、Kinky hair diseaseとも言われる。脳は萎縮し、大脳皮質の神経細胞は高度に脱落する。小脳プルキンエ細胞も脱落し、カクタス(cactus)や樹状突起の腫張(dendritic expansion)を認める。顆粒細胞層も脱落する。脊髄も障害される。

  • 小脳の脳回が萎縮している(HE染色)
  • プルキンエ細胞の樹状突起が腫大して不規則に伸びている。(HE染色)
  • プルキンエ細胞の樹状突起が腫大して不規則に伸びている。(ボディアン染色)