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変性疾患

マチャド・ジョセフ病

マチャド・ジョセフ病(Machado-Joseph disease)はもともと19世紀からジョセフ、マシャドという名のポルトガルの家系に数代に渡る家系に発症した基底核、黒質などを首座とする遺伝性神経疾患で、本邦でも比較的多く報告されています。常染色体優性遺伝で遺伝性脊髄小脳変性症のなかで最も頻度が高いものです。視床下核(ルイ体)、淡蒼球(特に内節優位)、黒質、動眼神経核、前庭神経核、孤束核、橋核、迷走神経背側核、小脳歯状核、脊髄前角、クラーク柱、脊髄小脳路、後索、脊髄前根などが様々な程度で変性します。遺伝子座は14q24.3-32.1であり、原因遺伝子はataxin-3です。本症もトリプレットリピート病のひとつです。