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変性疾患

ハンチントン病

ハンチントン病(Hunchington’s disease)は1872年にHuntingtonによって報告された遺伝性の舞踏病です。特に線条体(尾状核と被殻)の変性が顕著です。壮年期の発症が多く、穏徐に進行する舞踏病様不随意運動、性格変化、痴呆を呈する常染色体優性遺伝疾患であり、遺伝子座は4p16.3で、遺伝子産物はhuntintinと命名されています。三塩基CAGの過度な繰り返しがあり、トリプレットリピート病といわれる疾患群の代表的なものです。