HOME脳神経疾患の病理 > 中枢神経系の発生と異常
中枢神経系の発生と異常

その他の障害

孔脳症:porencephaly 裂脳症:schizencephaly

小脳髄症:micrencephaly

脳が小さいことであり、小頭症(microcephaly)の一つの表現形である。

小さいだけの場合と、粗大な脳奇形を伴う場合がある。また、13トリソミーや18トリソミーなどの染色体異常などによる場合と、胎生期の感染(サイトメガロウイルス感染、トキソプラズマ感染)による場合がある。

小脳低形成・無形成:Cerebellar hypoplasia / aplasia

半球が低形成になっているケースと、虫部(正中部)が低形成、ないし、欠損するケースがある。前者の多くは遺伝性の神経系の合併奇形として認められることが多いが、胎生期のウイルス感染や中毒性障害でも生じる。後者は一般臓器にも異常を認ることが多い。有馬症候群、ジュベール症候群、コーチ症候群など、いくつかの症候群が知られている。

有馬症候群(Arima syndrome)

小脳虫部の無形成、オリーブ核や小脳歯状核の不整、多発嚢胞腎、網膜色素変性、視神経萎縮、慢性肝障害を来す

 

ジュベール症候群(Joubert 症候群)

小脳虫部の無形成の他、臨床的には発作性の呼吸障害(多呼吸、無呼吸)、眼球運動障害、筋緊張低下、精神発達遅滞などを呈する。腎障害を引き起こすこともある。神経系の変化は有馬症候群に類似する。

 

コーチ症候群(cerebellar vermis hypo or aplasia, oligophrenia, congenital non progressive ataxia, coloboma, hepatic fibrosis; COACH)

小脳虫部の低形成・無形成、精神発達遅滞(薄弱)、運動失調、網膜脈絡膜欠損、肝線維症を示す。その他、眼球運動障害、顔面奇形、腎障害などを認めることもある。

有馬症候群:Arima syndrome